بررسی ارتباط جهش در اگزون های 30 و 33 ژن MYBPC3 با بیماران کاردیومیوپاتی هایپرتروفی به روش PCR-SSCP/HA در استان چهارمحال و بختیاری

زمینه و هدف: کاردیومیوپاتی هایپرتروفی یک نوع بسیار رایج از بیماری های قلبی با وراثت مندلی است و دلیل رایج مرگ های ناگهانی قلبی در افراد جوان تر از 35 سال می باشد. در بیش از 50% از موارد HCM علت بیماری جهش های ژنی شناسایی شده است. جهش در ژن MYBPC3 (که کد کننده پروتئین C متصل شونده به میوزین قلبی است)، عامل حدود 40% از موارد بالینی HCM است. این مطالعه با هدف بررسی احتمال وجود جهش در اگزون های 30 و 33 ژن MYBPC3 در بیماران مبتلا به کاردیومیوپاتی هایپرتروفی در استان چهارمحال و بختیاری انجام شد. روش بررسی: 30 فرد مبتلا به کاردیومیوپاتی هایپرتروفی مراجعه کننده به کلینیک قلب دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد در نظر گرفته شدند. استخراج DNA از نمونه های خون این بیماران با استفاده از روش استاندارد فنل- کلروفرم انجام شد. با استفاده از روش PCR اگزون های 30 و 33 تکثیر شدند و با روش SSCP به صورت تک رشته ای تبدیل شدند و همراه با نمونه های دو رشته ای روی ژل پلی اکریل آمید الکتروفورز شدند. یافته ها: افراد انتخاب شده برای نمونه گیری دارای کاردیومیوپاتی هایپرتروفی با علت ژنتیکی بودند. با انجام الکتروفورز نمونه های DNA استخراج شده و بررسی نسبت جذب آن ها، کیفیت نمونه ها تأیید شد. با بررسی نتایج حاصل از الکتروفورز SSCP/HA اگزون های 30 و 33 ژن MYBPC3 در ژل پلی اکریل آمید در هیچ یک از نمونه های بیماران تغییری مشاهده نشد. نتیجه گیری: هیچ یک از بیماران مورد مطالعه در اگزون های 30 و 33 ژن MYBPC3 جهش نداشتند. بر اساس نتایج حاصل از این مطالعه در بیماران مبتلا به کاردیومیوپاتی هایپرتروفی با توارث اتوزومی غالب هیچ گونه تغییری در اگزون های 30 و 33 ژن MYBPC3 مشاهده نشد. در نتیجه اگزون های مذکور نقشی در ایجاد بیماری HCM در استان چهارمحال و بختیاری ندارند و به عنوان اگزون های مشکوک جهت پیش آگهی و علت ایجاد بیماری HCM در استان چهارمحال و بختیاری معرفی نمی شوند.